حوالي 1 في المائة من السكان - 75 مليون في جميع أنحاء العالم - حمل السليم النسخ من الجين للبروتين يسمى titin التي يمكن أن تؤدي فشل القلب إذا يأتي الجهاز تحت الضغط، مثل أثناء الحمل، وهي عدوى فيروسية، أو المصابين بارتفاع ضغط الدم.
ويصف تقرير في علم الوراثة الطبيعية كيف جاء باحثون من المملكة المتحدة وسنغافورة وألمانيا إلى هذا الاستنتاج بعد دراسة الطفرات الجينية - دعا المتغيرات-اقتطاع titin - في الفئران والبشر.
في ورقتهم، ويفسر الباحثون أن هذا الجين المتغيرات عادة يسبب تمدد عضلة القلب، وهي حالة القلب وراثي يؤدي إلى فشل القلب ويؤثر على حوالي 1 في 250 الناس في جميع أنحاء العالم.
ومن المعروف أيضا أن ما يقرب من 1 في المئة من عموم السكان تحمل المتغيرات "، حيث أنها قد تكون صامتة،" لاحظ الكتاب.
تمدد عضلة القلب هو المكان الذي يوسع القلب، مما تسبب في العضلات لتصبح مشدودة ورقيقة، والتي، بدورها، يضعف من قدرة الجهاز على ضخ الدم والأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
ومع ذلك، عندما درس الباحثون الفئران صحية مع الجينات المعيبة، وجدوا أنه في حين ظهرت الحيوانات السليمة، اجهاد غير طبيعي على قلوبهم تسبب تمدد عضلة القلب.
ودرس الباحثون أيضا 1400 من البالغين الأصحاء.
من دولة من بين الفن والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) المسح، الذي خلق نماذج الكمبيوتر 3-D مفصلة من قلوب المشاركين، ونظروا أيضا في جيناتها.
قلوب حاملات الجين الخاطئ "معدتين للفشل"
كما هو متوقع، أظهر التحليل الجيني أن 14 مشاركا - 1 في المئة - قام المتغيرات titin الجينات.
ومع ذلك، أظهرت نماذج 3-D قلب حاملة للمتغيرات جينية كانت قلوبهم مكبرة قليلا مقارنة مع أولئك المشاركين دون المتغيرات. ولاحظ الباحثون أيضا أن قلوب موسعة أظهرت وجود نمط مماثل لتلك التي شوهدت في مرضى فشل القلب.
حقائق سريعة حول قصور القلب
حوالي 5.7 مليون من البالغين الأمريكيين مصابون بقصور في القلب
ساهم فشل القلب إلى حوالي 1 في 9 وفيات الأمريكية في عام 2009
تكاليف قصور القلب الولايات المتحدة ما يقدر بنحو 30700000000 $ سنويا.
تعلم المزيد عن قصور القلب
وأيد هذه النتيجة ما وجده الباحثون في الفئران، مما يشير إلى أنه حتى في حالة عدم وجود تمدد عضلة القلب، تحمل المتغيرات titin يبدو أن تؤثر على القلب.
ستيوارت كوك، أستاذ أمراض القلب السريرية والجزيئية في إمبريال كوليدج في لندن في المملكة المتحدة، حيث يترأس مجموعة القلب والأوعية الدموية علم الوراثة وعلم الجينوم في معهد القلب والرئة الوطنية، هو واحد من المشرفين الدراسة. هو يقول:
"نحن نعرف الآن أن قلب الشخص السليم مع الطفرة titin الجينات يعيش في حالة التعويض، وأن غرفة الضخ الرئيسية في القلب وهو اكبر قليلا."
هذا الاكتشاف قد يساعد على كشف مفارقة لماذا هو أن ما يقرب من 1 في المئة من الناس في جميع أنحاء العالم يعيش مع الجينات المعيبة مع عدم وجود تأثير واضح.
ويعتقد الباحثون ان الجواب هو أن قلوب الناس مع المتغيرات titin الجينات هي "تستعد للفشل" إذا ما واجهت ضربة الثاني - مشغل يؤكد القلب.
يقول المؤلف الأول سيباستيان شافر، وهو أستاذ مساعد وزميل أبحاث في مركز القومي للقلب سنغافورة، فإنها يمكن أن نلاحظ مباشرة التأثير كان طفرات الجينات على إنتاج titin والتي، بدورها، ويؤثر على القلب. Titin هو أكبر من البروتين في الجسم البشري الذي يسبب تمدد عضلة القلب.
"على الرغم من أن القلب يبدو بصحة جيدة في البداية،" وهو ما يفسر، "يتفاعل مع هذه الضغوط الجيني على عدة مستويات مثل التغيرات في التعبير الجيني، ومصدر الطاقة."
