تم العثور على طفرات في الجين الذي يساعد على تنظيم عندما يتم تبديل الجينات على نحو متقطع في الخلايا تسبب حالات نادرة من ورم ويلمز، وسرطان الكلى الأكثر شيوعا التي تحدث في الأطفال.
دراسة بقيادة العلماء في معهد أبحاث السرطان في لندن، تحدد الطفرات في جين CTR9 من كل ستة أطفال مع ورم يلمز .
ورم ويلمز يصيب حوالي واحد من 10،000 طفل ويتطور قبل سن خمس سنوات عادة. علاج ورم ويلمز ناجح جدا، الشفاء بنسبة 90 في المائة من الأطفال .
عادة ورم ويلمز يؤثر فقط على طفل واحد في الأسرة، ولكن أحيانا أكثر من طفل واحد في الأسرة يتطور السرطان فيه . عندما يحدث هذا فإنه يشير إلى أن عوامل وراثية من المحتمل أن تشارك.
ودرس الباحثون جينات 35 عائلة مع عدة حالات من ورم يلمز ، وتجنيدهم للدراسة من خلال شبكة من المتعاونين من مختلف أنحاء العالم. وجدوا الطفرات CTR9 في ستة أطفال، من ثلاث عائلات مختلفة، التي توقف الجين عن العمل بشكل صحيح.
لم تكن هناك أية طفرات مماثلة موجودة في 1،000 شخص من دون ورم يلمز.
وتنشر الدراسة اليوم (يوم الخميس) في مجلة "نيتشر الاتصالات" وجزء من العوامل المرتبطة في الطفولة لدراسة الأورام، الذي تموله :ويلكوم ترست"، ويهدف إلى تحديد الأسباب الوراثية للسرطانات الطفولية. وأيدت هذه الدراسة أيضا من قبل معهد أبحاث السرطان في المملكة المتحدة.
CTR9 هو جزء من مجمع متعدد البروتين المعروف باسم PAF1، الذي ينظم عندما يتم تبديل الجينات على نحو متقطع. مجمع PAF1 لديه العديد من الأدوار المتنوعة الأساسية في السيطرة على العمليات الخلوية وتطوير الجهاز في الجنين. ومن المثير للاهتمام، ان الطفرات في جين آخر في المجمع(CDC73) ، سبق ان ثبت أنها تسبب السرطان، وخاصة في الغدة الدرقية، ولكن أيضا ورم يلمز أحيانا .
وقال زعيم الدراسة البروفسور نازنين رحمن، رئيس قسم علم الوراثة وعلم الأوبئة في معهد أبحاث السرطان في لندن، ورئيس قسم علم الوراثة في سرطان مؤسسة ترست رويال مارسدن NHS: "هذا البحث يضيف دليلا آخر على أن خلل في مجمع PAF1 يمكن أن يؤدي إلى السرطان. نأمل أن النتائج التي توصلنا إليها أن يحفز البحث في لماذا وكيف يحدث هذا وسوف يؤدي إلى تحسن العلاجات لمرض السرطان.
"النتائج التي توصلنا إليها هي أيضا ذات قيمة فورية للأسر المتضررة، الذين لديهم الآن تفسيرا لماذا حصل أطفالهم على السرطان. وعلاوة على ذلك، يمكننا أن نفعل الآن اختبار دم بسيط لمعرفة أي الأطفال في الأسرة معرضون لخطر الإصابة بالسرطان ويمكن أن نستفيد من فحص السرطان، التي لم تورث الطفرة ليسوا في خطر متزايد من السرطان ".
وقال الدكتور مايكل دن، رئيس قسم علم الوراثة الجزيئية والعلوم في ويلكوم ترست،: "هذا مثال ممتاز لقوة علم الوراثة لاكتشاف المرض مسارات جديدة وفي بحث مماثل في المستقبل على هذه الجينات وغيرها سوف تفتح مجالات مهمة. وتؤدي في النهاية إلى أفضل فحص وعلاج للمرضى ".
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق